מדי שנה ביום האחרון בפברואר, מצוין יום המחלות הנדירות. לכבודו, אנו מביאים את סיפורה של שירה (17) - צעירה שמתמודדת עם מחלה נדירה שהובילה למוגבלות.

שירה הייתה ילדה בריאה לחלוטין עד שלפני כחמש שנים עברה אירוע מוחי חמור בעקבות מיקסומה - גידול שפיר נדיר בלב, שכמעט לא מופיע בילדים. לדברי זהבה, אמה של שירה, זהו אחד מהמקרים הבודדים שתועדו בארץ. 

האירוע שינה את חייה של שירה, שהשתתקה בפלג גופה הימני ונזקקה לניתוח לב פתוח ולאחריו לניתוח נוסף בעקבות לחץ בגזע המוח. כדי לשקם את התפקודים השונים, שירה עברה בבית לוינשטיין שיקום במשך יותר משנה, ולאחר מכן המשיכה בתהליכי שיקום פרטיים.

שירה ומשפחתה השקיעו מאמצים רבים, גילו עוצמות נפש נדירות, ואכן – שירה חווה התקדמות משמעותית: היא חזרה לדבר, גם אם לא באופן שוטף, ומצליחה להבין היטב את סביבתה. עם זאת, היא עדיין מתמודדת עם קושי בשליפה ובזיכרון.

"לא נכנסת לשום משבצת"

אלא שהאתגר אינו מסתכם בשיקום פיזי. "הקושי הגדול הוא ששירה לא נכנסת לשום משבצת", מספרת זהבה. "מצד אחד היא ברמה קוגניטיבית גבוהה, ומצד שני יש לה מגבלות אמיתיות. אין מסגרת שמותאמת בדיוק לילדים כמוה". גם לאחר השיקום, המשפחה נאלצה להיאבק כדי לקבל הכרה וזכויות. "היינו צריכים להילחם על כל אישור, אפילו כדי שתוגדר כחולה סומטית בקופת החולים", מסבירה זהבה.

לצד ההתמודדות הרפואית, שירה חווה גם אתגר חברתי ורגשי. היא מנסה להשתלב בפעילויות שונות, אך לעיתים נתקלת בפער בין יכולותיה הגבוהות לבין המגבלות שלה.
במהלך השנים היא השתתפה גם בפעילויות שונות אצלנו באיל״ן ובהן שחייה שיקומית, פעילות שייט ועוד. החשיפה לפעילות המותאמת היוותה צעד נוסף במסע השיקום וההשתלבות שלה. כיום, שירה ממשיכה להתקדם בקצב שלה - מתאמנת, מתנסה במסגרות שונות ומתנדבת פעם בשבוע בבית החולים רמב״ם.

יותר מחצי מיליון ישראלים

המורכבות שחווה שירה מאפיינת רבים מהמתמודדים עם מחלות נדירות - מצבים רפואיים ששכיחותם נמוכה, ושלעיתים המערכות לא ערוכות לתת להם מענה מדויק. יום המחלות הנדירות הבינלאומי, המצוין ביותר מ-90 מדינות, נועד להעלות מודעות לאתגרים הייחודיים של החולים ובני משפחותיהם.

בעולם מוכרות בין 6,000 ל-8,000 מחלות נדירות, ורובן גנטיות וכרוניות. כ-75% מהחולים הם ילדים. בישראל ההערכה היא כי בין 6% ל-8% מהאוכלוסייה מתמודדים עם מחלה נדירה - יותר מחצי מיליון בני אדם. 

ביום המחלות הנדירות הבינלאומי, המסר ברור - לצד פיתוח טיפולים רפואיים, נדרשת גם מודעות רחבה יותר - חינוכית, חברתית ומערכתית להתמודדויות הייחודיות הללו - כדי שכל אדם יקבל את המענה המתאים לו.